Jakarta –
Seorang ahli saraf di klinik memori di China menceritakan pengalaman pasiennya yang didiagnosis mengidap Alzheimer di usia 19 tahun. Pada saat itu, ia menjadi pasien termuda yang pernah didiagnosis penyakit itu di dunia.
Remaja pria yang tidak disebutkan namanya itu mulai mengalami penurunan ingatan sekitar usia 17 tahun. Dikutip dari Science Alert, masalah kognitifnya semakin memburuk selama bertahun-tahun.
Dari CT scan, pasien menunjukkan penyusutan di hippocampus, yang terlibat dalam ingatan, dan cairan serebrospinal-nya. Ini mengisyaratkan tanda umum dari bentuk demensia.
Umumnya, penyakit Alzheimer (AD) dianggap sebagai penyakit yang terjadi pada kelompok lansia. Tetapi, kasus awal yang meliputi pasien di bawah usia 65 tahun ditemukan sekitar 10 persen dari semua diagnosis.
Hampir semua pasien di bawah 30 tahun dapat membuat Alzheimer mereka dijelaskan oleh mutasi gen patologis, menempatkan mereka ke dalam kategori penyakit Alzheimer familial (FAD). Semakin muda seseorang ketika mereka menerima diagnosis, semakin besar kemungkinan hasil dari gen yang salah yang mereka warisi.
Namun, para peneliti di Capital Medical University di Beijing, China, tidak dapat menemukan mutasi biasa yang bertanggung jawab atas awal kehilangan memori, atau gen yang dicurigai saat mereka melakukan pencarian genome-wide.
Tak Ada Genetik Alzheimer
Kasus yang dilaporkan di China ini masih menjadi misteri. Sebab, tidak ada satupun keluarga remaja 19 tahun itu yang memiliki riwayat demensia atau Alzheimer, yang membuatnya sulit untuk dikategorikan sebagai FAD. Tetapi, remaja itu tidak memiliki penyakit, infeksi, atau trauma kepala lain yang bisa menjelaskan penurunan kognitif yang tiba-tiba ini.
Sekitar dua tahun sebelum dirujuk ke klinik memori, pasien remaja itu berjuang untuk fokus di kelas. Ia mulai merasa kesulitan untuk membaca dan ingatan jangka pendeknya menurun.
Sering kali, ia tidak bisa mengingat peristiwa dari hari sebelumnya dan selalu salah dalam menempatkan barang-barangnya.
Pada akhirnya, penurunan kognitif menjadi sangat buruk. Ia tidak dapat menyelesaikan sekolah menengah, meskipun ia masih bisa hidup secara mandiri.
Setahun setelah dirujuk ke klinik memori, ia menunjukkan masalah dalam penarikan langsung, penarikan pendek pendek setelah tiga menit, dan penarikan panjang penundaan setelah 30 menit.
NEXT: Skor memori buruk
Skor memori skala penuh pasien adalah 82 persen lebih rendah dari rekan seusianya sendiri. Sementara skor memori langsungnya adalah 87 persen lebih rendah.
Tindak lanjut jangka panjang diperlukan untuk mendukung diagnosis pemuda itu, tetapi tim medisnya mengatakan pada saat pasien ‘mengubah pemahaman kita tentang usia yang khas dari onset AD’.
“Pasien memiliki AD onset yang sangat awal tanpa mutasi patogen yang jelas, yang menunjukkan bahwa patogenesisnya masih perlu dieksplorasi,” tulis ahli saraf Jianping Jia dan rekannya dalam penelitian mereka.
Studi kasus, yang diterbitkan pada bulan Februari 2023, hanya menunjukkan bahwa Alzheimer tidak mengikuti satu jalur tunggal, dan jauh lebih kompleks daripada yang kita kira, muncul melalui berbagai jalan dengan berbagai efek.
“Menjelajahi misteri anak muda dengan penyakit Alzheimer mungkin menjadi salah satu pertanyaan ilmiah yang paling menantang di masa depan,” kata mereka dalam laporan yang dipublikasikan dalam Journal of Alzheimer’s Disease.
Sebelum kasus ini, pasien termuda dengan Alzheimer dilaporkan terjadi pada orang di usia 21 tahun. Mereka membawa mutasi gen PSEN1, yang menyebabkan protein abnormal menumpuk di otak, membentuk rumpun plak beracun, yang merupakan fitur umum Alzheimer.
